El Hospital de Dénia presenta en el Congreso Nacional de Genética Humana 36 mutaciones genéticas hasta ahora no descritas

14 de mayo de 2019
14 de mayo de 2019

El Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital de Déniaha presentado II Congreso Nacional de Genética Humanacelebrado en Madrid, 36 nuevas mutaciones genéticas de cáncer de colon metastásico todavía no descritas en las bases de datos internacionales.

El Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital de Dénia está realizando investigación clínica sobre el perfil mutacional en el cáncer de colon metastásico. Para el estudio se ha extraído ADN a 45 pacientesoncológicos del Departamento de Salud de Dénia con el objetivo de someterlo a una secuenciación genética masivay compararlo con el genoma humano de referencia y las bases de datos internacionales. La finalidad es relacionar los resultadoscon el proceso carcinogénico del desarrollo del cáncer. Según el técnico del Laboratorio, Juan Ramón Berenguer,  “el hallazgo en sí es importante pero, lo más interesante, es que supone un punto de partida para futuras investigaciones”.

El estudio se está desarrollando en varios niveles. En lafasede secuenciación e identificación genética se han localizado 113 variantes genéticas patogénicas o altamente patogénicas–que tienen una implicación fundamental con proteínas- que afectan a la función y comportamiento normal de las células.

El estudio clínico también ha abordado el campo de la farmacogenéticapara adecuar los fármacos oncológicos en función de las mutaciones encontradas en cada paciente. A lo largo de la investigación clínicase constató que, de las113 variantes patogénicas, un 16% tenían unaimplicación directa con eltratamiento farmacológico, reduciendo su efectividad.

Según el Director de Farmacia del Hospital de Dénia, Dr. Jaime Poquet, “el objetivo no es otro que personalizar los tratamientospara cada uno de los pacientes. Esta optimización de los fármacos oncológicos permite aumentar su eficacia  y reducir su toxicidad.

En la actualidad el Laboratorio de Oncología Molecularestá llevando a cabo varios proyectos de investigación clínica oncológicapara establecer nuevos marcadores genéticos que aporten conocimiento sobre la enfermedad y contribuyan a desarrollar tratamientos más ajustados.

 

Laboratorio de Oncología Molecular

El Hospital de Dénia inauguró en noviembre de 2016suLaboratorio de Oncología Molecular, integrado en laECMOR, a través de un convenio de colaboración suscrito entre laUniversidad Cardenal Herrera, CEU, de Valenciay, bajo el mecenazgo de la ONG “Javea Cancer Care”.